ÇOCUK Hastalıkları Uzmanı Dr Halil Durmaz zeka geriliğine yol açan Fenilketonüri PKU hastalığının doğumdan sonra Bağcılar Escort bayan iki damla topuk kanıyla tespit edilebildiğini belirterek anne babaları uyardı Dr Durmaz ömrün birinci 20 günü içinde tedavisine başlanan PKU hastası çocukların sıkı bir diyete bağlı kalmak şartıyla olağan zeka Escort Bağcılar seviyesine kavuşabileceklerini vurguladı
Acıbadem Kayseri Hastanesi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr Halil Durmaz vakit içerisinde zeka geriliği ve hudut sisteminde bozukluklara da neden olan PKU hastalığına değinerek Bu hastalıkta enzim eksikliği Bağcılar Escort bulunan bebeklerin karaciğeri proteinli besinlerde bulunan bir aminoasit olan fenilalanini metabolize edemez Bunun sonucunda fenilalanin ve metabolitler kan ve beden sıvılarında artar Bu da bebeğin gelişmekte olan beynine ziyan verir ve vakit içerisinde zeka geriliği ve hudut sisteminde bozukluklara da neden olur kelamlarıyla anlattı Hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerektiğine dikkat çeken Dr Durmaz Hastalık genetik bir hastalıktır Anne yahut babadan bir hasta gen alan çocuk taşıyıcı hem anne hem babadan iki hasta gen alan çocuk ise PKU’lu olur dedi
‘4 BİN ÇOCUKTAN BİRİNDE RASTLANIR’
Dr Durmaz cinsiyet ayrımı olmadığını yani hastalığın kız ve erkek çocuklarda tıpkı sıklıkta görüldüğünü belirterek Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika’dan daha yüksek oranda görülür Türkiye’de her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonürili bebek doğmaktadır Görünme oranı 4 bin çocukta 1’dir diye konuştu
Dr Durmaz PKU hastalığının erken teşhis edilmesi halinde verilen diyete tam olarak uyulursa hastalarda nörolojik bozukluk görülmeyeceğini olağan zeka seviyesine sahip olup sağlıklı bireyler olarak hayata devam edebileceklerini vurguladı
‘TEDAVİYİ BIRAKMAK ÇOK TEHLİKELİ’
Fenilalaninin beden için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşı olduğunu söz eden Dr Durmaz şunları söyledi Fenilalaninin büsbütün ya da kısmi fonksiyonelliğini yitirmesi sonucu fenilalanin karaciğerde parçalanamaz Kanda beyinde ve beden dokularında birikir Yüksek konsantrasyondaki fenilalanin ise merkezi hudut sistemi için toksiktir bu nedenle tedaviyi bırakmak ya da orta vermek önemli nörolojik komplikasyonlara ve zeka geriliğine neden olur Bebek en az 24 saat beslendikten sonra topuktan alınan 2 damla kan ile fenilketonüri hastalığına teşhis konulabilir Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin hayatın birinci 20 günü içinde başlaması kıymetlidir Tedavinin en değerli noktasını ise fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturur ve hayat uzunluğu sürmelidir Yenidoğanlarda haftada 1 2 defa çocukluk ve yetişkinlikte ise her ay kan takibi önerilir
Çocuğun büyümesi için gerekli olan fenilalaninin zerzevat meyve üzere doğal kaynaklardan karşılanması gerektiğini lisana getiren Dr Durmaz Günlük verilecek fenilalanin ölçüsü gün içinde eşit dağılmalıdır Diyetle alınması gerekli fenilalanini bebeklerde 6 8 öğünde çocuk kümesinde 3 4 öğünde vermek ve doğal protein kaynaklı besinlerle tüketimini sağlamak kıymetlidir Doğal kaynaklardan alınamayan protein ihtiyacı özel üretilen mamalardan sağlanmalıdır Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğu için fenilalanin seviyesini çok düşürecek bir tedaviden de kaçınılmalıdır tabirlerini kullandı