Karadeniz Teknik Üniversitesi KTÜ Tıp Fakültesi Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Bilim Kolu Lideri Prof Dr Escort Bayan Ali Cansu diyet tedavisinin halihazırda meydana gelen bilişsel bozulma dışında fenilketonürinin tüm belirtilerini bilakis çevirebileceğini belirtti
Cansu 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü hasebiyle yaptığı yazılı açıklamada fenilketonürinin otozomal resesif geçişli Bayan escort doğumsal bir amino asit metabolizma bozukluğu hastalığı olduğunu vurguladı
KTÜ Farabi Hastanesi Çocuk Nörolojisi Polikliniğinde bölgedeki fenilketonüri hadiselerini takip ettiklerine dikkati çeken Cansu hastalığın görülme sıklığının bölgeler ortasında bariz farklılıklar Escort gösterdiğini aktardı
Cansu hastalığın görülme sıklığının Avrupa’da yaklaşık 10 binde 1 Afrika ve Amerika’da 50 binde 1 Türkiye’de ise 4 bin 500 şahısta 1 olduğunun altını çizdi
Her yıl Türkiye’de 250 300 çocuğun bu hastalıkla dünyaya geldiğine işaret eden Cansu Ülkemizde her 20 25 şahıstan 1’i bu hastalığı taşımaktadır Ülkemizde fenilketonüri yeni doğan taraması Sıhhat Bakanlığı tarafından yapılmaktadır sözünü kullandı
Cansu hastalığının teşhis ve tedavi tekniklerine ait de bilgi vererek şunları kaydetti
Fenilketonüri hastalığı tedavi edilmediğinde etkilenmiş bireylerde önemli zihinsel engellilik epilepsi davranışsal ve psikiyatrik meseleler hareket bozuklukları hipopigmentasyon kortikal körlük ve egzama gelişen klinik bulgular ortasında yer almaktadır Doğumdan çabucak sonra başlanan diyet tedavisi ile tüm bu sekeller önlenmektedir Fenilketonüride tedavinin temel desteği fenilalanin diyet kısıtlamasıdır Diyet tedavisi halihazırda meydana gelen bilişsel bozulma dışında fenilketonürinin tüm belirtilerini aksine çeviriyor üzere görünmektedir Diyet kısıtlamasıyla tedavi edilen ve etkilenen çocuklar ortalama aralıkta IQ puanlarına sahip olma eğilimindedir